Si la première description de la globozoocéphalie date de 1971, il aura fallu plus de 35 ans pour identifier la première cause génétique (une altération du gène SPATA16), et cela malgré la création de nombreux modèles murins et la certitude d’une cause purement génétique à ce syndrome par l’observation de fratrie de patients atteints. Malgré l’identification récente de nouveaux gènes comme PICK1 et DPY19L2, la globozoocéphalie reste toujours un mystère. En effet, ce syndrome est probablement très polymorphe, comme le suggèrent les observations en microscopie électronique, et il est associé à un très mauvais taux de succès en assistance médicale à la procréation (AMP). Les prochaines études devront donc s’attacher à comprendre les mécanismes à l’origine de cette globozoocéphalie et à identifier des traitements pouvant contourner les déficits spermatiques majeurs associés à ce syndrome.