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Le syndrome de kallmann de morsier aspect génétique

AndrologieJournal officiel de la Société d’andrologie de langue française18:BF03040390

https://doi.org/10.1007/BF03040390

Reçu: 15 décembre 2007

Accepté: 15 mars 2008

Resume

Le syndrome de Kallmann De Morsier (SK) représente une affection rare; essentielle cause de déficit gonadotrope congénital, il associe un hypogonadisme à une anosmie (ou hyposmie) et à un certain nombre d’autres manifestations cliniques telles les syncinésies d’imitation ou mouvements en miroir, l’atteinte rénale et urologique, les anomalies neurosensorielles et de la ligne médiane.

Au plan génétique, la mutation du gène kal-1 est responsable de la forme liée à l’X du SK, et ce n’est qu’en 2003 que le gène du récepteur du « fibroblast growth factor » ou FGFR1, responsable d’une des formes autosomiques du SK, a été identifié.

Deux autres gènes ont été récemment identifiés, le gène de la prokinécitine 2 (PROK2) et son récepteur de type 2 (PROK2R2); le gène Neuropiline 2 est par ailleurs considéré comme candidat du SK.

Le but de ce travail est de traiter les particularités génétiques du SK, lesquelles sont essentielles à la compréhension de cette affection restée longtemps inconnue.

Mote clés

hypogonadisme hypogonadotrophique syndrome de Kallmann anosmie aspect génétique

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