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Syndrome de Klinefelter et diagnostic prénatal

  • R. Saura1
AndrologieJournal officiel de la Société d’andrologie de langue française11:BF03036639

https://doi.org/10.1007/BF03036639

Resume

L’utilisation de plus en plus fréquente du diagnostic prénatal permet de révéler des anomalies gonosomiques, en particulier le syndrome de Klinefelter, non associées à des anomalies échographiques fœtales. Les caractéristiques cliniques et biologiques du syndrome de Klinefelter sont bien connues. Il n’en est pas de même des fonctions intellectuelles dont l’évaluation est essentiellement, déterminée à partir d’études anciennes biaisées. Des études récentes démontrent que les facultés intellectuelles de ces sujets, bien que légèrement abaissées sont proches de la normale. Des études récentes montrent que le principal mode de recrutement des sujets 47,XXY, en post natal, est le bilan d’infertilité. La découverte d’un fœtus XXY génère toujours une anxiété majeure chez le couple. L’absence de malformation et de retard mental devrait permettre la poursuite de la grossesse. L’annonce de l’anomalie est déterminante. Le taux d’interruption est plus important quand c’est l’obstétricien qui fait cette annonce. Des études récentes et notre étude, bien que peu importante, confirment cette constatation. La tendance actuelle est de ne pas proposer d’interruption médicale pour un “Klinefelter” tout en sachant l’impossibilité de prédire quelle sera la gravité du syndrome.

Mots-clés

Diagnostic prénatal syndrome de Klinefelter conseil génétique interruption médicale de grossesse

Notes

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