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Syndrome de Klinefelter et AMP à l’aube de l’an 2000

  • S. Hennebicq1, 2,
  • S. Rousseaux2,
  • R. Pelletier2 et
  • B. Sele1, 2
AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française10:47

https://doi.org/10.1007/BF03035223

Résumé

Parmi les anomalies cytogénétiques, le syndrome de Klinefelter est la plus fréquente des anomalies chromosomiques associées à une infertilité masculine. Il concerne environ un nouveau-né mâle sur 600. Sa fréquence est de 3% dans la population des hommes infertiles et près de 12% des sujets azoospermiques présentent un syndrome de Klinefelter. Il y a quelques années, la seule possibilité de procréation pour ces couples était de recourir au don de sperme.

Depuis l’avènement des techniques de fécondationin vitro avec microinjection, il est possible d’obtenirin vitro une fécondation ovocytaire dans des cas d’oligozoospermie extrême. Par ailleurs, la possibilité de recueillir des spermatozoïdes chirurgicalement au niveau épididymaire ou testiculaire élargit les indications des infertilités pouvant bénéficier d’une AMP intraconjugale. Ainsi, il est actuellement possible de proposer une AMP intraconjugale à certains couples, dont le conjoint est porteur d’un syndrome de Klinefelter, dès lors que quelques spermatozoïdes mobiles peuvent être obtenus, soit dans l’éjaculat, soit au niveau testiculaire. Cependant, le recours à ces techniques dans le cas d’une aneuploïdie des cellules germinales pose le problème de la transmission de cette aneuploïdie à la descendance et du risque de stérilité de la descendance masculine. Ainsi, dans le cas du syndrome de Klinefelter, la transmission du chromosome X surnuméraire peut, en théorie, conduire à la naissance d’un garçon atteint de syndrome de Klinefelter ou d’une fille de caryotype 47XXX. Ce risque est directement lié au pourcentage de spermatozoïdes aneuploïdes 24XY ou 24XX. Ce pourcentage peut être évalué actuellement par la technique d’hybridationin situ en fluorescence (Fluorescent In Situ Hybridization ou FISH) sur spermatozoïdes et des résultats peu nombreux et très variables sont recensés dans la littérature.

Nous présentons dans ce travail, les résultats obtenus pour un patient porteur d’un syndrome de Klinefelter à caryotype homogène et les données de la littérature concernant la ségrégation des chromosomes sexuels chez les patients proteurs de syndrome de Klinefelter. Dans le cas de notre patient, le taux de cellules aneuploïdes 24XY est environ dix fois plus élevé que le taux retrouvé pour les sujets témoins. Par ailleurs, l’analyse des données bibliographiques, apporte des éléments de réponses à quelques questions pratiques qui se posent lorsqu’on envisage une FIV avec microinjection chez ces patients:
  • - existe-t-il des critères morphologiques de choix des spermatozoïdes à injecter rendant compte du risque d’aneuploïdie cellulaire?

  • - le risque d’aneuploïdie augmente-t-il si l’on utilise des spermatozoïdes testiculaires?

Par ailleurs, plusieurs naissances sont actuellement rapportées après FIV avec microinjection pour des patients porteurs de syndrome de Klinefelter. Enfin, dans le cadre du conseil génétique, la place du diagnostic prénatal et/ou préimplantatoire est à discuter.

Mots clés

aide médicale à la procréation chromosomes sexuels fécondation in vitro hybridation in situ en fluorescence micro-injection ségrégation des chromosomes syndrome de Klinefelter

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