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Existe-il, dans la population générale masculine un risque plus fort de développer des délétions du chromosome Y qui entraîneraient une infertilité?

  • L. Quintana-Murci1,
  • C. Krausz1 et
  • K. McElreavey1
AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française10:BF03035222

https://doi.org/10.1007/BF03035222

Résumé

Le rôle du chromosome Y dans la spermatogenèse reste encore un important sujet de débats en andrologie. Trois régions non-chevauchantes (AZFa, AZFb, AZFc) ont été décrites, chacune contenant plusieurs gènes candidats pour l’infertilité. Les raisons et les mécanismes qui entraîneraient la formation des microdélétions sur le chromosome Y sont inconnus. En théorie, il serait possible que certains groupes de chromosomes Y (haplogroupes), couramment présents dans la population, puissent êtres responsables d’un avantage ou d’un désavantage sélectif concernant la formation d’une délétion. A ce sujet, un précédent concerne la récente définition de plusieurs haplotypes du chromosome Y qui prédisposent à la pathologie d’homme 46 XX (Y+). Dans le but de déterminer s’il y a des forces sélectives qui agiraient sur le chromosome Y, nous avons défini les haplotypes du chromosome Y chez 60 patients infertiles présentant des microdélétions sur le bras long du chromosome Y en utilisant 10 marqueurs biallèliques (SRY-2627, SRY-1532, SRY-8299, 92R7, Tat, YAP, sY81, LLY22g, M9, DYS257). Une étude identique a également été réalisée sur un groupe contrôle d’hommes fertiles normospermiques appartenant à la même région géographique et à la même origine ethnique. Ici, nous discutons des possibles forces sélectives agissantes sur le chromosome Y et spéculons sur les mécanismes responsables de la formation des délétions.

Mots clés

infertilité chromosome Y microdélétion haplotypes susceptibilité

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