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Syndrome des spermatozoïdes macrocéphales polyflagelles et Assistance Médicale à la Procréation

AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française15:BF03035152

https://doi.org/10.1007/BF03035152

Reçu: 15 mars 2005

Accepté: 15 mars 2005

Résumé

Le syndrome des spermatozoïdes macrocéphales est classiquement décrit comme une atteinte de l’ensemble de la population gamétique. L’étiopathogénie de ce syndrome est encore mal déterminée, mais les anomalies méiotiques y sont constantes d’où l’appellation de Déficience de Division Méiotique (Meiotic Division Deficiency, MDD). La ou les mutations en cause ne sont pas déterminées. Plusieurs variants phénotypiques existent.

Nous avons mis en évidence un nouveau variant de ce syndrome, basé sur l’observation de populations gamétiques en mosaïque dans lesquelles coexistent des spermatozoïdes macrocéphales et des spermatozoïdes de taille normale. L’observation de syndromes MDD accompagnés d’une histoire familiale de morts périnatales laisse supposer qu’une atteinte du mécanisme de division des cellules somatiques pourrait accompagner celui des cellules germinales. L’Assistance Médicale à la Procréation (AMP), et plus particulièrement l’injection intra cytoplasmique de spermatozoïde permet d’obtenir des grossesses chez des couples dont le conjoint est proteur de ce syndrome.

Nous envisageons d’étudier des couples dont le conjoint présente une population de spermatozoïdes macrocéphales afin de définir précisément le phénotype morphologique du syndrome des spermatozoïdes macrocéphales en mosaïque (et regrouper les observations en différentes catégories), d’apprécier le type de transmission de ce syndrome par l’établissement d’arbres généalogiques et d’évaluer grâce à la technique d’hybridationin situ en fluorescence le pourcentage de spermatozoïdes de taille normale aneuploïdes. Nous suivrons le parcours de ces couples en AMP et nous rechercherons une incidence accrue de paucifécondation, l’absence d’implantation embryonnaire, de fausses couches spontanées ou de toute anomalie pouvant survenir au cours de la grossesse.

Mots clés

spermatozoïdes macrocéphales méiose hybridation in situ en fluorescence analyse cytogénétique aberrations chromosomiques

Notes

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