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Basic and Clinical Andrology

Open Access

Polymorphisme du gène du récepteur des androgènes: recherche de mosaïques tissulaires et relation avec l'infertilité masculine

  • C. Ravel1,
  • J. P. Siffroi1, 2,
  • M. Neves3,
  • E. Vendrely1 et
  • J. P. Dadoune1
AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française12:BF03034949

https://doi.org/10.1007/BF03034949

Resume

Les androgènes sont des hormones stéroïdes mâles nécessaires à l'établissement et au maintien de la spermatogenèse. Ils agissent par I'intermédiaire d'un récepteur spécifique appartenant à la superfamille des récepteurs nucléaires. Le récepteur des androgènes comporte un domaine N-terminal de transactivation qui a la particularité de présenter un polymorphisme de répétition de triplets CAG codant pour des polyglutamines. Cette région est impliquée dans la maladie de Kennedy, maladie neurodégénérative avec infertilité et défaut de masculinisation. Certaines études récentes ont montré une corrélation entre le nombre de CAG et la fertilité masculine, corrélation qui n'a pas été retrouvée par d'autres équipes. Le but de ce travail a été de préciser si une mosaïque tissulaire entre le sang et le sperme, décrite dans de nombreuses maladies à répétition de triplets, pouvait être retrouvée chez des hommes infertiles et être responsable des discordances observées dans la littérature quant à la relation infertilité — nombre de triplets. La longueur des répétitions CAG des cellules sanguines et germinales (éjaculat, biopsies) a été mesurée chez 36 patients oligo ou azoospermiques et 15 témoins. Une corrélation entre l'augmentation de la taille des répétitions de triplets CAG dans l'exon 1 du gène du récepteur des androgènes et une diminution du nombre total de spermatozoïdes produits par éjaculat a été retrouvée, mais aucune mosaïque tissulaire entre sang et sperm n'a pu être mise en évidence dans la population étudiée.

Mots clés

répétitions de triplets CAGrécepteur des androgènesinfertilité masculine idiopathique

Notes

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