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  • Spermatogenèse
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Polymorphisme du gène du récepteur des androgènes: recherche de mosaïques tissulaires et relation avec l'infertilité masculine

Androgen receptor gene polymorphism: search for tissue mosaicism and relation with male infertility

Andrologie volume 12, pages 68–72 (2002)Cite this article

Resume

Les androgènes sont des hormones stéroïdes mâles nécessaires à l'établissement et au maintien de la spermatogenèse. Ils agissent par I'intermédiaire d'un récepteur spécifique appartenant à la superfamille des récepteurs nucléaires. Le récepteur des androgènes comporte un domaine N-terminal de transactivation qui a la particularité de présenter un polymorphisme de répétition de triplets CAG codant pour des polyglutamines. Cette région est impliquée dans la maladie de Kennedy, maladie neurodégénérative avec infertilité et défaut de masculinisation. Certaines études récentes ont montré une corrélation entre le nombre de CAG et la fertilité masculine, corrélation qui n'a pas été retrouvée par d'autres équipes. Le but de ce travail a été de préciser si une mosaïque tissulaire entre le sang et le sperme, décrite dans de nombreuses maladies à répétition de triplets, pouvait être retrouvée chez des hommes infertiles et être responsable des discordances observées dans la littérature quant à la relation infertilité — nombre de triplets. La longueur des répétitions CAG des cellules sanguines et germinales (éjaculat, biopsies) a été mesurée chez 36 patients oligo ou azoospermiques et 15 témoins. Une corrélation entre l'augmentation de la taille des répétitions de triplets CAG dans l'exon 1 du gène du récepteur des androgènes et une diminution du nombre total de spermatozoïdes produits par éjaculat a été retrouvée, mais aucune mosaïque tissulaire entre sang et sperm n'a pu être mise en évidence dans la population étudiée.

Abstract

Androgens are male steroid hormones necessary for initiation and maintenance of spermatogenesis. They act via a specific receptor which belongs to the nuclear receptor superfamily. The transactivation N-terminal domain of this receptor is characterized by a CAG repeat polymorphism in the first exon of the gene coding for polyglutamines. An increased CAG repeat length is involved in Kennedy's disease, a neurodegenerative disease associated with infertility and impaired virilization. Some recent studies have shown a correlation between the number of CAG repeats and male fertility. The aim of this study was to define this correlation and to determine whether or not infertile men presented a tissue mosaicism between blood and sperm, as described in several diseases involving CAG repeats. The length of CAG repeats of blood and testicular cells was measured in 36 oligospermic or azoospermic patients and 15 controls. An inverse correlation was found between CAG repeat length and total number of ejaculated spermatozoa. However, no tissue mosaicism between blood and sperm was observed in our population.

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Authors and Affiliations

  1. Service d'Histologie-Biologie de la Reproduction-Cytogénétique, Hôpital Tenon, 4 rue de la Chine, 75020, Paris

    C. Ravel, J. P. Siffroi, E. Vendrely & J. P. Dadoune

  2. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Tenon, Paris

    M. Neves

  3. EA 1533 „Génétique de la Reproduction Humaine”, Paris, France

    J. P. Siffroi

Authors
  1. C. Ravel
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  2. J. P. Siffroi
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  3. M. Neves
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  4. E. Vendrely
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  5. J. P. Dadoune
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Additional information

Prix de DEA, XVIIIo Congrè de la Société d'Andrologie de Langue Française. Montpellier, 13–15 décembre 2001.

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Ravel, C., Siffroi, J.P., Neves, M. et al. Polymorphisme du gène du récepteur des androgènes: recherche de mosaïques tissulaires et relation avec l'infertilité masculine. Androl. 12, 68–72 (2002). https://doi.org/10.1007/BF03034949

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF03034949

Mots clés

Key words

Basic and Clinical Andrology

ISSN: 2051-4190