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Le diagnostic génétique pré-implantatoire: premier bilan du groupe parisien

  • Nelly Achour-frydman1,
  • Gérard Tachdjian1,
  • Pierre Ray2,
  • Serge Romana2,
  • Samir Hamamah1,
  • Sabine Marcadet-Fredet3,
  • Violaine Kerbrat3,
  • Renato Fanchin3,
  • Jacques Kadoch3,
  • Tania Attie2,
  • M. Lelorc’h2,
  • Michel Vekemans2,
  • Arnold Munnich2 et
  • René Frydman3Email author
AndrologieJournal officiel de la Société d’andrologie de langue française13:BF03034880

https://doi.org/10.1007/BF03034880

Resume

Le travail rapporte l’expérience parisienne du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI). 59 couples ont été pris en charge de janvier 2000 à juillet 2001 au cours de 71 cycles. Les ovocytes recueillis ont été inséminés par injection intracytoplasmique de spermatozoïde et les embryons biopsiés au troisième jour de développement. L’analyse génétique a été effectuée le jour de la biopsie et la majorité des transferts embryonnaires effectués le quatriéme jour post fécondation. Au cours des 71 cycles, 872 ovocytes ont été recueillis dont 731 étaient compatibles avec une injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Parmi les 505 embryonds obtenus, 421 embryons ont été biopsiés et un résultat génétique a été obtenu pour 312 (74%) d’entre eux. 127 embryons ont été transférés au cours de 58 transferts. 18 grossesses biologiques et 12 cliniques ont été obtenues (7 uniques, 4 gémellaires et une triple). 16 enfants sont nés. Le DPI prend désormais sa place parmi les choix proposés aux couples à risque de transmission de maladie génétique de particulière gravité et incurable au moment du diagnostic.

Mots-clés

diagnostic génétique pré-implantatoire maladie chromosomique maladie monogénique

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