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  • Génétique et Infertilité
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Apoptose et ségrégation méiotique dans les spermatozoïdes d'hommes porteurs de translocations

Apoptosis and meiotic segregation in sperm from men with chromosomal translocations

Andrologie volume 14, pages 186–192 (2004)Cite this article

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Les hommes porteurs d'une translocation chromosomique produisent un pourcentage significatif de spermatozoïdes avec une combinaison déséquilibrée de la translocation chromosomique. Dans le but de déterminer une corrélation entre les anomalies chromosomiques et l'apoptose dans les spermatozoïdes humains, nous avons analysé la fragmentation de l'ADN spermatique et la ségrégation méiotique chez des hommes porteurs d'une translocation Robertsonienne (13;14). L'étude a été réalisée sur des échantillons de spermatozoïdes provenant de 12 hommes porteurs d'une translocation Robertsonienne (13;14) et de 9 hommes féconds ayant un caryotype normal. La ségrégation méiotique des chromosomes 13 et 14 a été analysée par hybridationin situ fluorescente double couleur avec des sondes d'ADN spécifiques des chromosomes 13 et 14. L'apoptose dans les spermatozoïdes a été analysée par la technique TUNELin situ. L'étude de la ségrégation méiotique a montré une fréquence moyenne de 15,9% de spermatozoïdes déséquilibrés pour les chromosomes 13 et 14 chez les hommes porteurs de la translocation Robertsonienne (13;14) significativement différente de la fréquence moyenne de 1,3% observée dans la population contrôle (p=0,00016). L'étude de l'apoptose a montré un pourcentage moyen de fragmentation de l'ADN spermatique significativement plus élevé chez les hommes porteurs de translocations (34,9%) par rapport à la population contrôle (13,8%) (p=0,0036). Cette augmentation de l'apoptose a été observée dans des spermatozoïdes où il existe une augmentation des déséquilibres chromosomiques pour les chromosomes 13 et 14 avec cependant une prédominance des formes équilibrées en comparaison au risque théorique de la ségrégation méiotique. Ces résultats suggèrent que l'apoptose pourrait intervenir comme mécanisme régulateur dans l'élimination des spermatozoïdes ayant un déséquilibre chromosomique chez les hommes porteurs d'une translocation chromosomique.

Abstract

Men with a chromosomal translocation produce a significant percentage of unbalanced spermatozoa. In order to determine a correlation between chromosomal anomalies and apoptosis in human sperm, we analysed DNA fragmentation and meiotic segregation in sperm from men with a (13;14) Robertsonian translocation. We studied sperm from 12 (13;14) translocation carriers and 9 proven fertile men with a normal karyotype. Meiotic segregation of chromosomes 13 and 14 was analysed using dual-colour fluorescencein situ hybridization with locus-specific probes for chromosomes 13 and 14. Apoptosis in spermatozoa was measured byin situ TUNEL assay. The meiotic segregation study showed a significantly increased frequency of unbalanced spermatozoa for chromosomes 13 and 14 in (13;14) carriers (15.9%) compared to the control population (1.3%) (p=0.00016). The study of apoptosis showed an increase of DNA fragmentation in (13;14) carriers (34.9%) compared to the control population (13.8%) (p=0.0036). This increased apoptosis was observed in spermatozoa presenting an increase of unbalanced chromosomal anomalies concerning chromosomes 13 and 14, but with a predominance of balanced spermatozoa compared to the theoretical risk of meiotic segregation. These results suggest that apoptosis could be involved as a regulatory mechanism to eliminate unbalanced chromosomal spermatozoa in men with a (13;14) Robertsonian translocation.

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Authors and Affiliations

  1. Service de Biologie et Génétique de la Reproduction, Hôpital Antoine Béclère, Clamart

    Anne Le Du, Nelly Frydman & Gérard Tachdjian

  2. Departement de Génétique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris

    Marc Lelorc'h, Serge Romana & Michel Vekemans

  3. ATL Recherche et Développement, Voisins le Bretonneux

    Moncef Benkhalifa

  4. Service de Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart

    René Frydman

Authors
  1. Anne Le Du
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  2. Marc Lelorc'h
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  3. Nelly Frydman
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  4. Moncef Benkhalifa
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  5. Serge Romana
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  6. Michel Vekemans
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  7. René Frydman
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  8. Gérard Tachdjian
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Prix SALF du meilleur DEA 2003.

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Le Du, A., Lelorc'h, M., Frydman, N. et al. Apoptose et ségrégation méiotique dans les spermatozoïdes d'hommes porteurs de translocations. Androl. 14, 186–192 (2004). https://doi.org/10.1007/BF03034793

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Basic and Clinical Andrology

ISSN: 2051-4190