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Basic and Clinical Andrology

Open Access

Le risque chromosomique pour un patient porteur d'une translocation t(X;2) concerne non seulement la translocation mais aussi la ségrégation XY

  • François Vialard1, 2Email author,
  • Bruno Guthauser3,
  • Marc Bailly4,
  • Marianne Bergere1,
  • Agnès Escalona1,
  • Denise Molina-Gomes1,
  • Marylise Dolley5,
  • Martine Albert1 et
  • Jacqueline Selva1, 2
AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française15:BF03034783

https://doi.org/10.1007/BF03034783

Reçu: 15 mai 2005

Accepté: 15 juin 2005

Résumé

Chez un homme, les translocations impliquant les gonosomes sont le plus souvent responsables d'azoospermie ou parfois d'oligospermie, conduisant les patients à demander une AMP. Nous rapportons ici le cas d'un patient oligosperme, porteur d'une translocation 46,Y,t(X;2)(p21;p25.3) et les modalités spécifiques de prise en charge du couple avant ICSI. Après un conseil génétique, nous avons proposé une analyse chromosomique des spermatozoïdes par cytogénétique moléculaire (FISH) dans le but de connaître le mode de ségrégation de la translocation et le risque pour l'embryon et la descendance. Cette étude a montré que 34% des spermatozoïdes étaient normaux ou équilibrés pour les chromosomes étudiés. Les 66% des spermatozoïdes restant présentaient un déséquilibre lié à la translocation et/ou à des anomalies de non-disjonction des gonosomes. Devant ce résultat, une nouvelle analyse en FISH, visant à préciser les risques éventuellement accrus de non-disjonction méiotique des chromosomes X et Y, a été décidée, et sur 1000 spermatozoïdes analysés 60% seulement étaient normaux pour les gonosomes.

Le risque de déséquilibre pour la descendance concerne donc non seulement la translocation elle-même mais également les gonosomes (syndrome de Klinefelter ou Turner) par malségrégation des chromosomes sexuels. Suite à ce résultat et en raison de l'âge de la conjointe (42ans), nous avons déconseillé l'ICSI au couple au cours d'un nouveau conseil génétique

Ce cas souligne l'intérêt qu'il y a à évaluer par FISH, les conséquences d'une translocation dans les spermatozoïdes d'un patient porteur. L'étude ne doit pas se limiter à l'étude de la translocation elle-même, mais également concerner les anomalies de non-disjonction des gonosomes, fréquentes au cours de la spermatogenèse et plus particulièrement en présence d'une translocation impliquant un gonosome.

Mots clés

gonosometranslocationeffet interchromosomiqueFISHspermatozoïde

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