Open Access

Syndromes d’insensibilite aux androgenes: Aspects moleculaires

  • Charles Sultan1, 2, 3,
  • Jean -Marc Lobaccaro2, 3,
  • Serge Lumbroso2, 3,
  • Charles Belon2, 3 et
  • Françoise Audran2, 3
AndrologieJournal officiel de la Société d’andrologie de langue française2:BF03034686

https://doi.org/10.1007/BF03034686

Resume

L’analyse moléculaire des syndromes d’insensibilité aux androgènes est aujourd’hui facilitée par l’utilisation d’outils de génétique moléculaire de plus en plus performants: polymorphismes de restriction, amplification enzymatique, polymorphisme de conformation des simples brins d’ADN, séquençage et expression des gènes mutés. Les différentes études ont souligné le caractère exceptionnel des délétions du gène du récepteur des androgènes et ont permis la détection de mutation géniques responsables de l’insensibilité aux androgènes. L’étude de l’ARN messager a également montré une anomalie de l’épissage chez un patient porteur d’une insensibilité complète aux androgènes. Enfin, l’analyse des produits d’expression des gènes mutés produits in vitro a permis d’établir dans certains cas un rapport structure-fonction.

Motsclés

Insensibilités aux androgènesrécepteur des androgènesRFLPSSCPmutations ponctuellesgénétique moléculaire

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