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Macroorchidisme et spermatogenèse dans le syndrome de l’X fragile

  • A. Pages1,
  • A. Gentil-Perret2,
  • R. Levy3,
  • C. Armand1 et
  • J. Tostain1
AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française11:BF03034635

https://doi.org/10.1007/BF03034635

Résumé

Le syndrome de l’X fragile est lié à l’expansion d’une séquence répétitive de triplets CGG dans la région 5’ du gène FMR1. II en résulte l’absence de production de la protéine FMRP par blocage de la transcription du gène FMR1. Nous rapportons une étude hormonale, histologique et immunohistochimique d’un cas, centrée sur les fonctions testiculaires et l’origine du macroorchidisme.

Le syndrome de l’X fragile ’saccompagne d’une spermatogenèse normale ou incomplète ou encore présentant des lésions aux stades tardifs. Ces lésions tardives associées à l’œdème interstitiel s’apparentent aux lésions observées chez les vasectomisés ce qui a fait soulever l’hypothèse du rôle d’une hyperpression péritubulaire et/ou d’anticorps anti-spermatozoïdes. Dans notre observation, la négativité des anticorps anti-spermatozoïdes et la discrétion de l’œdème ne sont pas en faveur de cette hypothèse. L’histologie retrouve l’existence d’une hyperplasie du tissu interstitiel, d’un épaississement de la membrane basale péritubulaire et d’une augmentation du diamètre externe des tubes séminifères sans anomalie morphologique des cellules de Leydig ou des cellules de Sertoli.

Les immunomarquages réalisés montrent la présence de la protéine FMRp dans les cellules germinales ce qui indique que ces cellules ne sont pas porteuse de la mutation complète. Cette expression de la protéine FMRp dans le testicule peut permettre d’expliquer la conservation de la spermatogenèse alors même qu’il a été suggéré que la protéine FMRp soit nécessaire la survie des cellules germinales. Nos résultats sont compatible avec l’hypothèse que les atteintes différentes de la spermatogenèse selon les patients attients du syndrome puissent être liées au nombre de cellules germinales touchées par la mutation complète. Des travaux complémentaires sont toutefois nécessaires pour comprendre la variabilité des atteintes de la spermatogenèse et la physiopathologie du macroorchidisme dans le syndrome de l’X fragile.

Mots clés

Fertilité Macroorchidisme Spermatogenèse Syndrome de l’X Fragile

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