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Génétique moléculaire des dysgénésies testiculaires

  • Ch. Sultan1, 2,
  • S. Lumbroso1 et
  • J. M. Lobaccaro1
AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française4:BF03034617

https://doi.org/10.1007/BF03034617

Resume

La détermination testiculaire, première étape de la différenciation sexuelle masculine, est sous le contrôle de facteurs génétiques. Le rôle clé du gène SRY dans ces mécanismes est maintenant bien établi. Cependant de nombreux arguments, cliniques et génétiques, plaident en faveur de l’intervention d’autres gènes en aval ou en amont de SRY.

Ainsi, la plupart des hommes 46, XX ont hérité, par translocation, du gène SRY, responsable de la différenciation des gonades dans le sens testiculaire, mais dans 10% des cas le gène SRY n’est pas retrouvé. De même, si l’analyse de femmes 46, XY a participé à l’identification du gène SRY, 80% des cas de dysgénésies gonadiques ne sont pas expliqués par une anomalie de SRY.

Un certain nombre de situations cliniques permettent de suspecter le rôle des autosomes (chromosomes 1, 9, 10 17 …) et du chromosome X dans la pathologie de la détermination sexuelle. Les travaux les plus avancés concernent le facteur TDF-X, qui agirait comme un represseur de la détermination testiculaire.

Au total, les mécanismes moléculaires de la détermination sexuelle apparaissent extrêmement complexes, faisant intervenir probablement plusieurs gènes en une cascades de réactions.

Mots clés

Détermination sexuelle SRY mâles XX dysgénésies testiculaires

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