Skip to content

Advertisement

  • Génétique
  • Open Access

Syndrome de klinefelter et conseil génétique

AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française11:BF03034505

https://doi.org/10.1007/BF03034505

    Résumé

    Le syndrome de Klinefelter a longtemps été considéré comme synonyme de stérilité masculine jusqu’à l’apparition des techniques d’ICSI. La possibilité pour des hommes à caryotype anormal d’avoir une descendance propre a, dès lors, posé la question du risque génétique pour cette dernière. Grâce aux méthodes d’analyse des chromosomes des spermatozoïdes, après fécondation hétérospécifique homme-hamster ou par hybridation in situ de sondes fluorescentes, il a pu être montré que les spermatozoïdes retrouvés chez un nombre non négligeable de sujets Klinefelter avaient le plus souvent un contenu chromosomique équilibré, ce qui a été confirmé par la normalité du caryotype de la plupart des enfants nés après ICSI à partir de ces hommes. Cependant, l’augmentation, faible mais significative chez eux, des spermatozoïdes disomiques pour les gonosomes laisse penser que leur spermatogenèse s’effectue dans un environnement testiculaire défavorable quant au contrôle de la ségrégation chromosomique à la méïose. Cette constatation peut être étendue aux autosomes et incite à la prudence dans le suivi génétique des grossesses.

    Mots clés

    • Syndrome de Klinefelter
    • FISH
    • ICSI
    • Conseil génétique

    Notes

    Advertisement