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Une forme de cryptorchidie d’origine génétique: le syndrome de persistance des canaux de Müller

  • Corinne Belville1Email author,
  • Jacques Gonzales1, 2,
  • Nathalie Josso1,
  • Nathalie Di Clemente1 et
  • Jean-Yves Picard1
AndrologieJournal officiel de la Société d’Andrologie de Langue Française13:BF03034424

https://doi.org/10.1007/BF03034424

Resume

Le syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS) est une forme rare de pseudohermaphrodisme masculin caractérisé par la présence de dérivés Müllériens chez un sujet 46, XY normalement virilisé. Les circonstances de découverte sont chirurgicales, à l’occasion d’une intervention pour une cryptorchidie ou pour une cure de hernie inguinale.

Une étude génétique réalisée sur 76 familles de sujets porteurs d’un PMDS a montré que des anomalies de l’hormone anti-Müllérienne (AMH) ou de l’un de ses récepteurs (AMHR-II) étaient observées chez 85% des familles étudiées, ce syndrome se transmettant selon un mode autosomique récessif. Pour les 15% des cas restants, l’origine du PMDS reste encore inconnue, aucune anomalie n’ayant été trouvée sur ces deux gènes.

L’AMH est synthétisée par les cellules de Sertoli dès le début de la différenciation testiculaire. Cette glycoprotéine, qui fait partie de la famille du Transforming Growth Factor-β (TGF-β), présente une mutation chez 47% des familles de PMDS.

Le récepteur de type II de l’AMH (AMHR-II) est exprimé par les cellules mésenchymateuses entourant le canal de Müller. II n’a qu’un seul domaine transmembranaire et possède une activité sérine/thréonine kinase. Chez 38% des familles PMDS étudiées, une anomalie de ce récepteur a été observée.

Mots clés

hormone anti-Müllérienne différenciation sexuelle tractus génital syndrome de persistance des canaux de Müller pseudohermaphrodisme mutation

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