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Absence congenitale des canaux deferents: Phenotype genital de la mucoviscidose?

  • Mireille Claustres1
AndrologieJournal officiel de la Société d’andrologie de langue française2:BF03034218

https://doi.org/10.1007/BF03034218

Resume

La spermatogénèse des sujets atteints d’agénésie bilatérale des canaux déférents étant habituellement normale, un prélèvement de sperme au niveau de l’épididyme suivi d’une fécondation in vitro vient d’être récemment proposé aux couples concernés. La démonstration, (publiée en avril 1992), chez ces patients, de la présence de mutations dans le gène de la mucoviscidose, identifie cette maladie comme un phénotype génital probable de mucoviscidose et pose le problème du risque pour la descendance si l’épouse est hétérozygote. Nous rappelons les principales caractéristiques de ce gène et de ses mutations, et attirons l’attention sur la nécessité de prévoir un conseil génétique adapté à ces couples qui consultent pour infertilité

Mots-clés

MucoviscidoseAgénésie bilatérale des canaux déférentsConseil génétique

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