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Absence de corrélation génotype-phénotype dans les absences de canaux déférents

  • F. Robert1,
  • F. Bey-Omar2,
  • J. Rollet1,
  • J. F. Lapray3 et
  • Y. Morel2
Andrologie200111:BF03034392

DOI: 10.1007/BF03034392

Publication: 1 juin 2001

Résumé

L’absence des canaux déférents est une cause rare d’infertilité masculine associée dans 80% des cas à des mutations sur le géne de la mucoviscidose. Cependant, les corrélations entre le génotype et le phénotype anatomique des voies excrétrices du sperme ont été peu étudiées.

À partir d’une série de 47 patients porteurs d’une absence des canaux déférents, nous avons recherché les 13 mutations les plus fréquentes de la mucoviscidose, l’allèle 5T de l’intron 8 et exploré le tractus uro-génital par échographie rénale, scrotale et endorectale.

Quarante patients avaient une absence bilatérale des canaux déférents (ABCD) et 7 patients présentaient une absence unilatérale d’un canal déférent.

Trente patients (64%) étaient porteur dune anomalie d’une anomalie du gène CFTR parmi eux, 47% avaient une mutation ΔF 508 et 63% étaient porteurs de l’allèle 5T. Dixsept patients n’avaient aucune des mutations recherchées, dont 3 patients porteurs d’une agénésie rénale unilatérale et 3 patients porteurs d’une absence unilatérale d’un canal déférent.

La comparaison des phénotypes entre les différents groupes ne fait ressortir aucune différence concernant l’état des vésicules séminales, la symétrie des anomalies vésiculaires et épididymaires. On constate une différence significative des anomalies épididymaires qui sont plus fréquentes dans le groupe sans mutation que dans le groupe avec des mutations (test de chi2, p=0,01).

Les moyennes des volumes testiculaires sont significativement plus faibles entre les patients avec au moins une mutation CFTR et les patients sans mutation ou seulement avec l’allèle 5T: 15,1±4,5 ml versus 10,7±4,1 ml respectivement (p<0,001, test de Student).

En conclusion, dans les absences isolées des canaux déférents, le phénotype anatomique des voies excrétrices du sperme n’est pas corrélé au génotype de la mucoviscidose. Ces résultats suggèrent que d’autres déterminants génétiques et/ou environnementaux sont nécessaires pour rendre compte d’un mécanisme pathogénique commun à ces anomalies. Le volume testiculaire abaissé chez les patients sans mutation ou porteurs de l’allèle 5T seul suppose l’existence d’un facteur sécrétoire ou mixte (obstructif et sécrétoire) non identifié.

Mots-clés

infertilité masculine azoospermie forme non classique de la mucoviscidose absence des canaux déférents mutations CFTR

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